2月28日，是第18个国际罕见病日。根据世界卫生组织定义，罕见病指患病人数占总人口0.065%至0.1%的疾病。我国人口基数庞大，罕见病患者总量不容忽视，但公众认知仍存明显短板。为此，四川省人民医院神经外科主任刘进平教授、肾脏内科主任李贵森教授，以及神经内科、医学遗传与罕见病中心主任医师谈颂教授，共同揭示“小症状”背后可能潜伏的罕见病威胁，并解码西南地区罕见病诊疗的创新实践。

皮肤异常信号：从咖啡斑到基因疾病

刘进平指出，I型神经纤维瘤病（NF1）是一种由NF1基因突变引发的常染色体显性遗传病。“国外数据显示其新生儿发病率约为1/3000。虽属罕见病范畴，但患者群体规模实际不小。”

NF1是一种累及皮肤、骨骼及神经系统的慢性综合征，儿童期即可发病，典型症状包括皮肤多发牛奶咖啡斑、虹膜错构瘤及骨骼畸形等。“约30%-50%的患者会伴发丛状神经纤维瘤（PN），这类瘤体随年龄增长持续增大，儿童期尤为迅速，可能导致功能障碍甚至危及生命。”刘进平提醒，若儿童体表出现6个或6个以上直径5毫米以上（青春期后大于15毫米）的咖啡斑，需警惕NF1可能。

目前NF1尚无根治手段，但可通过手术或药物改善生活质量。预防方面，基因筛查是一大策略。“孕后基因检测或第三代试管婴儿技术，可降低遗传风险。”刘进平补充道。

隐匿的致命危机：从感冒到急性肾衰竭

“非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）起病隐匿，极易误诊。”李贵森介绍，其典型症状包括急性肾损伤、突发贫血及呕吐乏力等，“部分患者早期仅表现为一些感冒或腹泻症状，因此很容易被忽视。但是患者急性期死亡率可高达25%，一旦未能及时治疗，后果非常严重。”

因此，aHUS患者更需要“精准诊断”。”李贵森说。他举了一个差点被误诊的案例，这名患者因为乏力和不舒服就诊，之前一周还有感冒，检查发现血色素下降、肌酐有升高。这种情况，在临床上大多会被认为是普通感染或其他原因导致的短时间贫血和肾功能损害。但是李贵森和同事们发现，患者血小板也偏低，还有破碎红细胞，可能发生了血管内溶血。最终他们通过多学科(MDT)会诊，确认了这是名aHUS患者。 “若延误治疗，可能引发不可逆肾损伤甚至死亡。” 李贵森说，“通过MDT模式，对罕见病患者的诊断和治疗水平会有明显的提升。

此外，李贵森还提出，需构建基层联动机制，实现诊疗关口前移：“通过信息化平台将筛查规范下沉至各级医院，同时畅通专家会诊渠道，提升基层对罕见病的识别能力。”

打造罕见病诊疗“一站式”生态

谈颂表示，由于公众及部分医务人员认知不足，罕见病确诊常遇瓶颈。为此，四川省人民医院依托医院多学科优势资源，率先在西南地区建成了独立运营的罕见病医学科病房及诊疗体系。医院成立了罕见病MDT团队，联合多个专科协同，为患者提供精准评估与诊疗方案。在每年的国际罕见病日等节点，医院会通过公益义诊、科普宣教等活动，提升公众认知，呼吁社会关注这一特殊群体。