2022年1月10日，罕见病创新药物氯苯唑酸的四川首个医保处方，由四川大学华西医院心脏内科主任医师陈玉成教授开出。继和其他六款创新的、临床亟需的罕见病治疗药物一起纳入最新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》（2021）之后，这是氯苯唑酸首次在四川开出的医保处方，也意味着四川的转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）患者将迎来更多的治疗希望和生存获益。

四川大学华西医院心脏内科主任医师陈玉成教授开出氯苯唑酸的四川首个医保处方

临床认知不足、可支付性差，“淀粉人”诊疗面临双重困境

ATTR-CM是一种罕见的、进行性、致死性的疾病，国内诊断率不足1%，其发病原理在于不稳定转甲状腺素蛋白（TTR）异常解离并错误折叠，形成淀粉样物质沉积于心肌间质，长期进展会引发限制性心肌病和进行性心力衰竭。基于此特殊的疾病成因，ATTR-CM患者也被称为“淀粉人”。

该疾病临床症状不典型，极易与心衰等常见心血管疾病相混淆。同时，该疾病认知不足，患者往往需要经过数次误诊、漏诊，才能得以确诊，但却由于前期的延误诊治而错过最佳治疗时间。ATTR-CM患者临床确诊后，如不进行对因治疗，平均生存时间仅为2~5年。长期以来，确诊后的“淀粉人”治疗均以对症治疗为主，缓解由于心血管异常带来的相关症状，部分患者甚至需要进行肝心移植来进行治疗。

2020年，全球首个、也是唯一经批准治疗ATTR-CM的口服药物氯苯唑酸软胶囊在国内获批上市，填补了此前我国ATTR-CM治疗领域无有效药物的空白，为疾病的临床诊疗提供了创新性选择，为患者治疗带来了新希望。陈玉成教授表示：“在III期临床研究ATTR-ACT研究中，患者经氯苯唑酸治疗30个月后较安慰剂可显著降低全因死亡风险30%，降低心血管相关住院32%，并显著提高患者生存质量，同时该研究也显示氯苯唑酸可显著延长ATTR-CM患者的预期生命年（3.88年） 。ATTR-ACT的长期拓展研究（LTE）结果显示，在治疗约5年后，持续氯苯唑酸治疗组比安慰剂-氯苯唑酸组的全因死亡风险降低41%，说明了早诊早治的重要性 。”

但由于罕见病患者人数相对较少，应用药物治疗的可及性和可负担性均较低，面临支付难题。因此，如何降低患者的用药负担，提升罕见病用药的可及性，成为罕见病诊疗过程中的巨大难题。

氯苯唑酸进医保，为ATTR-CM患者带来诊疗新希望

氯苯唑酸是缓解ATTR-CM的唯一对因治疗药物，随着这一药物进医保后在医院的切实落地，一方面，将极大减轻ATTR-CM患者用药的经济负担，改善这一群体的治疗和生活。也很好的体现了国家医疗保障体系改革中，诊疗公平性的重要性，并使之得以贯彻。另一方面，有效可及治疗手段也将随着医保的落地得以广泛覆盖，推动临床医师提高诊疗的积极性，让更多ATTR-CM患者得到及时的筛查、诊治，进而推进我国ATTR-CM诊疗领域的全面发展。

陈玉成教授表示：“氯苯唑酸进入国家医保，让更多ATTR-CM患者有药可医，为他们带来延长生命的希望。”

“作为医者，为患者带来更多的健康获益是我们的使命”，陈玉成教授强调：“依托华西医院罕见病中心，华西医院近年来联合神经科、核医学科、血液科等对TTR心脏淀粉样变性开展了一系列诊断和治疗技术运用，目前已经建立了一套TTR心脏淀粉样变性标准化的诊治流程。通过详细和综合的临床评估，结合其他检查、评估和监测，加上心肌活检与淀粉样物质免疫分型和遗传性TTR的DNA分析，如今对该罕见病的诊断会越来越精确，患者也会得到更早的治疗而获益。未来，华西医院还将继续结合多学科医学团队的力量，和社会各方一起努力，造福更多患者。”