今年2月28日是第16个国际罕见病日，被誉为“孤儿病”的罕见病，再次成为关注的焦点。我国目前将新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。其中肢端肥大症每年新发病例约为百万分之三，因其不易被发现，常常被人们忽视。2月25日，围绕肢端肥大症这一罕见病的症状、就诊、治疗等问题，四川大学华西医院神经外科主任医师王伟教授进行了科普解析。

症状：

身体发出这些信号不能轻视

肢端肥大症初始临床症状特点是不易察觉，出现哪些具体症状应该引起特别的警惕？

“比如头痛、多汗、乏力，情绪易怒、性功能衰退，鼻翼增宽、嘴唇增厚、舌体肥厚、下颌前突等引起面容改变，手脚变大、鞋子没法穿了等，这些都是身体发出的信号。”王伟说，肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌代谢性疾病，病因是体内产生过量的生长激素，其中超过95%的患者是由分泌生长激素的垂体腺瘤所致。

肢端肥大症在青少年和成年人群体表现不同：14岁之前的青少年患有此病的表现为骨骼过度生长，内脏过度发展而形成巨人症，容易早发育早衰退，不及时治疗容易夭折；成年人不会出现巨人症，但会出现手脚等肢端肥大的现象，此病也因此而得名。

除了外在变化，还有两个重要的内在信号：第一个是新陈代谢紊乱，患有这一疾病的人当中，大概有三分之一伴有糖尿病、高血压、高血脂、骨骼异常发育等；如果垂体瘤长得比较大，也容易引起视力障碍、头痛、乏力等症状。另一个是心脏受损，引发猝死情况的出现；心脏受损的肢端肥大症患者，平均寿命会缩短10~15年。

就诊：

选择有多学科合作诊疗能力的医院

王伟表示，肢端肥大症是全身受损的一种疾病，患者就医的门诊就包括神经外科、神经内科、内分泌内科、心内科、骨科、妇产科等，不少从医者对于这一疾病也缺乏了解，从而导致误诊。比如，华西医院接诊的来自全国各地的被误诊的肢端肥大症患者，有患者膝关节增大被换了关节的、有颧骨增高被磨了颧骨的，等等。有数据表明，国内被误诊的时间一般是4—5年，这导致肢端肥大症的疾病治愈率低。

肢端肥大症作为一种复杂的内分泌代谢疾病，由垂体生长激素过度增生而形成垂体瘤，尽管属于良性的腺瘤，但其分泌的激素造成了身体器官的各种紊乱，其诊治需要多学科共同参与，结合患者的具体情况制定个体化治疗方案。当身体发出上述肢端肥大症信号时，应该及时去具备了MDT（多学科合作诊疗）能力的三甲医院诊疗。

治疗：

手术、药物、放疗三种治疗方法及优先顺序

王伟表示，肢端肥大症是后天患上的，早发现完全可以治愈。治疗方法按优先级排位，应该是手术切除、药物辅助和放射治疗。

首先考虑手术切除。如果发现早垂体瘤比较小，采用隐性开颅手术就可以实现早发现，早切除，早治愈。目前手术治愈的病人大约在70%。

其次是考虑药物治疗。药物治疗不能根治，但如果病人的肿瘤非常大，则需要先用药物抑制，让其萎缩，减少手术的风险。常见的情况是，手术切除并非尽善尽美，会有残留，也需要通过药物辅助治疗。目前可以使用药物主要有三类：第一类是生长抑素类似物，第二类是生长激素受体的拮抗剂，第三种药物是多巴胺受体激动剂。前两种药物主要都是抑制肿瘤生长、抑制代谢紊乱，可以缓解病人的症状，尽管不可根治，但直接作用于靶心，非常有效；第三种药物的药效不如前两种。

最后选择放射治疗。精准放射治疗主要是使用伽马刀、X刀、赛博刀等，聚焦垂体瘤，不造成更多伤害，但往往会造成垂体功能低下，因此放在最后考虑。

王伟提醒，治疗后生化指标不达标的患者，要长期用药。有数据显示，肢端肥大症的复发率为30%，因此对患者进行规范全面的长期随访非常重要，患者千万不能因为是良性肿瘤就轻视随访。

王伟还表示，手术、伽马刀以及部分治疗肢端肥大症药物的费用目前四川已纳入了医保范围。原来一支药物一个月打一次大概1万元，纳入医保后，现在只需要两三千元，大大减轻了患者的负担。此外，为缓解罕见病患者看病难的问题，华西医院每年会举办两场关于罕见病的义诊活动。