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七成卵巢癌发现均晚期基因检测可减少发病风险
    七成卵巢癌发现均为晚期 基因检测可减少发病风险

   编者按

  卵巢癌是复发率和死亡率最高的妇科恶性肿瘤,严重威胁着女性健康和生命。近日,“中国首个卵巢癌认知及患者生存现状调研结果”显示,70%的卵巢癌患者初诊时已是晚期,卵巢癌复发率高达70%,致使50%~60%的患者在五年内死亡。专家指出,卵巢癌早期没有症状,极具隐匿性,而常规体检方法一般很难发现卵巢癌病变。专家提醒,中老年女性要定期进行妇科检查,一旦出现腹胀、腹痛、阴道出血等症状,要及时就医。另外,通过BRCA基因检测和测序可提早对卵巢癌的预防进行干预,甚至对卵巢癌的精准治疗也有很大好处。专家建议,两类人最需要做BRCA基因检测。第一类,自己本身就是卵巢癌患者;第二类,一级亲属中有人是卵巢癌患者。若通过检测,发现BRCA基因突变,即可归为卵巢癌高危人群。建议这类已是中老年并已完成生育的女性,最好进行早期预防性卵巢和输卵管切除,以预防卵巢癌的患癌风险。

  卵巢癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,也是死亡率最高的妇科恶性肿瘤,严重威胁女性健康和生命。有没有办法可提前获知可能罹患卵巢癌的信息,从而实现更有效的精准治疗呢?6月23日,由中国抗癌协会发起、阿斯利康中国支持的“中国首个卵巢癌认知及患者生存现状调研结果”发布,中国妇女报·中国女网记者在发布会上了解到,通过BRCA基因检测,可以提早对卵巢癌的预防进行干预,提高卵巢癌的早期诊断和精准治疗。

  此次调研结果表明,56%的卵巢癌患者了解BRCA基因突变会增加卵巢癌患病风险,但只有23%的患者及其家属接受过BRCA基因检测。进一步加强患者对BRCA基因检测的全面认识,提高BRCA基因检测率,积极推进卵巢癌早期预防,是提升国内卵巢癌精准诊疗水平,延长患者总体生存获益的重要环节。

  卵巢癌高发于55岁以上女性,常腹胀、腹痛、阴道出血等需警惕

  “卵巢癌,实际上严格讲应是上皮性卵巢恶性肿瘤。”广州中山大学孙逸仙纪念医院妇产科主任林仲秋对中国妇女报·中国女网记者说,卵巢恶性肿瘤常见有两种,一种是卵巢生殖细胞肿瘤,另一种是上皮性卵巢癌,俗称卵巢癌。总的来说,年轻女性患生殖细胞肿瘤的居多,目前随着化疗水平的提高,治愈率可达90%。那为什么总是习惯称上皮性卵巢癌为卵巢癌呢?因为上皮性卵巢癌占了90%,卵巢生殖细胞肿瘤只占10%。

  中山大学附属第一医院妇科副主任何勉也对记者表示,卵巢癌病因至今仍不清楚,总的来看,环境、内分泌影响、遗传和家族因素是主要原因,此外还受地区差别和饮食习惯等的影响。但有一点可以确定,年龄越大,肿瘤的发生率会更高。

  此次调研结果显示,70%的患者初诊时已经是卵巢癌晚期。卵巢癌复发率高达70%,致使50%~60%的患者在五年内死亡,是致死率最高的妇科恶性肿瘤。卵巢癌可发生于女性任何年龄,大部分医生认为55岁以上女性是卵巢癌高发人群,这个年龄阶段女性要特别注意卵巢健康。

  卵巢癌为何难以早期发现?中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会主任委员周琦指出,之所以出现这种情况,主要有三大原因:一是与其发病的隐匿性有关。卵巢在盆腔内,位置比较深,病变不容易被发现。二是卵巢癌早期没有症状,即使有症状也是腹胀、腹部不适等非特异性现象,容易和胃病、胃肠炎等常见疾病混淆。三是女性,特别是中老年女性,常常不愿意做检查,而常规体检方法一般很难发现卵巢癌病变。

  周琦提醒,女性尤其是中老年女性要定期进行妇科检查,这样能及时发现卵巢各种病变,及早治疗。此外,经常自检也有助于预防卵巢癌,如果出现腹胀、腹痛、阴道出血等症状时,要及时就医,并注意和卵巢其他病症区分,以免误诊。在妇科检查中,如发现卵巢增大而一时不能确诊者,必须按期随访,这对预防卵巢癌非常重要。

  基因检测可评价患癌风险,还有助于临床精准治疗

  美国影星安吉丽娜·朱莉,因为有乳腺癌和卵巢癌的家族风险,进行BRCA基因检测并检出BRCA1突变,因而预防性地切除了双乳,并将双侧卵巢及输卵管也一并切除。一时间,BRCA基因检测进入公众视野。

  BRCA是什么?它是一种人体基因。1990年,研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,命名为乳腺癌1号基因,英文简称BRCA1。1994年,又发现另一种与乳腺癌有关的基因,称为BRCA2。拥有这个基因突变的家族倾向于具有高乳腺癌发生率,且同时患有卵巢癌。

  实际上,不论是BRCA1,还是BRCA2,都是具有抑制恶性肿瘤发生的基因,在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。但是,一旦发生突变,就丧失了抑制肿瘤发生的功能,导致癌细胞大量繁殖。研究发现,一般人群的卵巢癌终生发病风险为1%,而BRCA1突变携带者的卵巢癌发病风险可高达40%,BRCA2突变携带者卵巢癌风险可升高至11%~18%。

  哪些人需要做BRCA基因检测?南方医科大学珠江医院妇产科主任王沂峰教授认为,BRCA基因检测不可能像宫颈癌HPV检测一样普及,大面积人群的BRCA基因检测目前是做不到的。他建议,两类人最需要做BRCA基因检测。第一类,自己本身就是卵巢癌患者;第二类,一级亲属中有人是卵巢癌患者。

  周琦介绍,通过BRCA基因检测和测序可进行一些遗传咨询和分析,也可以提早对卵巢癌的预防进行干预,甚至对卵巢癌的精准治疗也有很大好处,以此提高卵巢癌的早期诊断和精准治疗水平,这无疑是益于广大妇女健康的一个福音。

  此次调研中,多数医生表示,现在对基因检测方面的主要顾虑是,目前我们国家的基因检测缺乏全国统一规范,各种基因检测公司很多,但是其规范性、价格以及医疗机构做完基因检测之后有没有药物给病人使用以及这些药物的价格,都是医生们非常顾虑的。

  患者又是如何看待BRCA基因检测呢?调研显示,56%的患者虽然知晓或了解BRCA基因突变与卵巢癌发病率的关联程度,但只有23%的患者及其家属曾接受BRCA基因检测。这说明我国患者及家属对BRCA基因检测虽有一定认知,但实际检测率却依然很低,BRCA基因检测及其临床重要性仍需进一步普及。同时,七成参与调研的患者认为,进行BRCA基因检测的首要意义在于评估亲属的患病风险,帮助提前制定随访和预防策略,反而忽视了BRCA基因检测结果对患者自身的临床治疗指导意义。

  除了手术还有靶向治疗等多种方法,卵巢癌治疗亟需个体化精准方案

  中山大学附属肿瘤医院妇科主任刘继红表示,相比乳腺癌,卵巢癌更凶险,对其的预防性切除手术更具有临床意义。刘继红解释道,若通过检测,发现BRCA基因突变,即可归为卵巢癌高危人群。建议这类已是中老年并已完成生育的女性,最好进行早期预防性卵巢和输卵管切除,以预防卵巢癌的患癌风险。

  如果患了卵巢癌又该如何治疗?“目前,我国卵巢癌治疗是在手术尽可能切除原发病灶和转移病灶的基础上辅以术后化疗。” 周琦强调,治疗卵巢癌,并非一切了之。具体该采取何种措施治疗,必须要通过专业的妇科肿瘤医生进行评估。“现在卵巢恶性肿瘤也是有很多种方法来解决的,适合做手术的医生肯定会支持患者选择手术,如果不适合做手术的譬如有心脏病、内科疾病或者年纪较大的患者,甚至可能会在手术期间就发生危险,那医生会采取其他办法。”

  据了解,靶向治疗是目前国际上针对卵巢癌治疗所采取的较为前沿的方法,这种疗法通过抑制PARP酶来“靶向阻断”癌细胞的DNA修复路径,从“源头”上导致癌细胞死亡,以达到治疗卵巢癌的目的。调查中,绝大多数医生还是认为用了PARP抑制剂可以明显改善卵巢癌患者的生存期,降低死亡风险,使卵巢癌患者得到一个长期获益。

  调研中,近七成患者回答关于卵巢癌治疗当中的困境是什么时,主要都还是药物费用非常昂贵,接受卵巢癌手术特别是术后化疗方面,副作用很大。而参与调研的卵巢癌患者对于新型靶向药物治疗则报以很高的期许,超过九成患者希望以PARP抑制剂为代表的靶向药物治疗可以有效减少卵巢癌复发;其次,希望尽可能减少药物的不良反应,提高患者生活质量。(记者 杨一帆)
(作者:  编辑:康康  来源:中国妇女报)
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