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七成卵巢癌患者确诊时已晚期早期没典型症状
  卵巢癌早期没有典型症状,我国卵巢癌患者BRCA基因突变率约为1/4
  广州日报讯 (全媒体记者冯冯)由中国妇女发展基金会主办的BRCA卵巢癌慈善关爱项目在中山大学肿瘤防治中心正式启动。该项目计划在全国免费为1000名上皮性卵巢癌患者提供BRCA基因的二代基因检测。作为项目指定医院之一,中山大学肿瘤防治中心将招募50名上皮性卵巢癌患者加入该项目,同时为携带BRCA突变基因的患者及其亲属提供遗传咨询。
  中山大学肿瘤防治中心妇科主任刘继红教授强调,部分卵巢癌的发生与BRCA突变有密切关系,实现卵巢癌的精准治疗,BRCA基因检测必不可少。BRCA卵巢癌慈善关爱项目的启动以及妇科肿瘤遗传咨询门诊的建立,将有助于增强大众对遗传性卵巢癌的关注,提高患者及高危人群对BRCA基因检测对于卵巢癌治疗意义的认识。
  BRCA基因突变
  与部分卵巢癌关系密切
  刘继红介绍,卵巢癌死亡率居妇科恶性肿瘤首位,严重威胁妇女健康。我国无准确的发病及死亡统计数据,癌症发病及死亡登记完善、经济发达的美国的数据显示,卵巢癌的年发病率为11.7/10万女性,年死亡率为7.4/10万女性。卵巢癌早期没有典型症状,缺乏很好的筛查手段,早期诊断困难,七成患者诊断时已处于晚期。
  研究发现,BRCA基因突变与部分卵巢癌的发生关系密切。BRCA是抑癌基因,在DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用。如果BRCA基因发生致病性突变,就丧失了抑制肿瘤发生的功能,导致癌细胞大量繁殖。通常认为,如果一位女性的家族中无卵巢癌患者,那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%(1/70),如果有2个或以上的一级亲属患病,发生卵巢癌的机会上升到7%,如果确定携带BRCA基因致病性突变,则发生卵巢癌的机会增加到40%~50%。
  “BRCA基因检测对于卵巢癌、乳腺癌患者和高危人群尤为重要。”刘继红说,“它不仅能评估患者亲属发生遗传性卵巢癌、乳腺癌的风险,对卵巢癌患者的治疗也有临床指导意义。目前,针对BRCA基因突变的靶向药物也已经证实可改善BRCA突变患者的预后。另外,妇科肿瘤遗传咨询门诊的医师还可为BRCA基因突变患者的亲属提供咨询,建议其在适当的年龄进行基因检测,如果发现携带致病性突变基因,采取适当的体检及预防措施,将有助于预防或及早检出乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等,降低相关的癌症死亡风险。”
  我国BRCA基因
  检测率偏低
  2016年,一项我国首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA突变研究的数据显示,我国卵巢癌患者BRCA致病性突变率为28.45%,其中BRCA1突变率20.82%,BRCA2突变率为7.63%。刘继红强调:“数据表明,我国约1/4卵巢癌患者存在BRCA基因致病性突变,但BRCA基因检测率却远远低于国际水平,增强医患双方对BRCA基因检测的意识十分必要。”
  为增强全社会对卵巢癌的关注,提升卵巢癌患者及高危人群对BRCA基因检测的认识,提高我国女性的健康水平,BRCA卵巢癌慈善关爱项目将与全国20家顶级医院合作,免费为1000名上皮性卵巢癌患者提供BRCA基因的二代基因检测。作为项目指定医院之一以及妇科肿瘤领域的顶尖医院,中山大学肿瘤防治中心将招募50名符合条件的卵巢癌患者加入该项目。
  随着基因检测技术的发展,肿瘤遗传咨询在中国开始被重视。中山大学肿瘤防治中心开设了妇科肿瘤遗传咨询门诊,为妇科肿瘤患者及亲属提供遗传性或家族性妇科肿瘤的相关咨询。
(作者:  编辑:康康  来源:广州日报)
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