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“鹅掌手家族”基因研究计划启动
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| 四川在线健康频道（http://jk.scol.com.cn） |
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记者从四川西婵整形美容医院获悉，在1月份西婵对四川仁寿“鹅掌家族”中最小的患儿小秀秀进行免费援助手术后，为彻底解决这困挠“家族”六代人的怪病，西婵通过媒体发出倡议，希望能与国内相关研究机构联合进行课题性研究。近日，西婵与上海交通大学Bio-X中心达成了合作研究协议，3月12日，上海交通大学Bio-X中心的冯国鄞教授乘飞机赶赴成都，拉开了合作研究的序幕。
西婵将在冯教授抵蓉后组成专家调查组，并正式开始调查研究。据此次专家调查组的组长、四川西婵整形美容医院整形外科医师肖庆昌教授介绍说，13日，调查组将至内江、仁寿等地对“鹅掌家族”成员进行系统的检查，包括X光片检查和抽血取样检查，以获得最全面的一手资料，并对后期的基因分析研究奠定下坚实的基础。
事件回放
2008年1月6日，中央电视台记者联系西婵整形美容医院，并与“鹅掌家族”成员代小红一行来到西婵寻求帮助。当有着30多年外科临床经验的肖庆昌教授看到这一情况后，便感觉到这是一起非常罕见的病历，他认为，西婵应该在帮助他们的同时，进行基因方面的课题研究，并为以后对此类病症的预防提供依据和方法。他将这一情况上报至了医院领导，经院领导研究决定，首先对这一家族中的最小成员——小秀秀，进行一期手指分离手术。
8日，西婵组织了以院长邵文辉为首的专家组，第一次来到了仁寿县对这个家族的情况进行调查。在调查中，经过多人多次访问，基本弄清了这一家族的遗传谱系，发现此病症已延续六代人，并有逐步加重的趋势。
9日，对小秀秀的一期援助手术在下午14：30开始，由肖庆昌教授主刀，在人们3个多小时的焦急等待中，手术于下午18：00顺利完成。术后，肖教授接受了多家媒体的采访，并再出发出倡议：希望能有国内的相关研究机构与西婵一起对此进行学术性研究。
手术的第二天，省内多家媒体对此事进行了报道，并对西婵的义举给予了高度评价。几天之内，便有全国数十家媒体和网站进行了转载。
1月12日，上海交通大学Bio-X中心的贺林院士通过报载了解到这一情况后，主动联系西婵，表示愿意与西婵合作对复杂性双侧多指并指畸形家系疾病的分子遗传学进行研究。为保持此项研究的科学性和严肃性，西婵与上海方面进行了积极的沟通，在了解到上海交通大学Bio-X中心的研究实力及相关背景后，西婵与上海交通大学Bio-X中心达成了研究合作协议，上海交通大学Bio-X中心表示将在适当的时候派出专人赴四川进行实地考察和研究工作。
为让此研究更加顺利地进行，西婵专家调查组于1月28日再次来到仁寿等地，进行前期地调查和准备工作。调查组对“鹅掌家族”的遗传谱系进行了更加详细的调查，在与仁寿县富加镇中心卫生院取得沟通后，得到了该院的支持，结合这一家族成员集中在富加镇的特点，调查确定在富加镇中心卫生院进行中检查，并确定了检查方法和检查地点。
3月，上海方面传来消息，上海交通大学Bio-X中心的冯国鄞教授将于12日抵达成都，并与西婵的专家组成员从13日开始到仁寿等地开展实地调查研究。
深入研究才能让恶梦消散
针对这个怪病，肖庆昌教授发表了自己的看法，他说，由于此病遗传时间很长，所以具体的发病原因已无法考证，但据我这么多年来的经验来看，我认为很有可能是遗传加外因感冒引起的。刚怀孕成形的胎儿的手起初是长在一起的，就像带了一副无指的手套一样，怀孕到51—52天时，腹中的胎儿就开始手指的分裂了，但如果这时母亲感冒，就很有可能造成腹中胎儿手指的分裂停止，这样生下来的孩子就会出现“指粘连”或并指畸形，所以千万不要小看感冒这个人们常常认为的小病，小秀秀的母亲就肯定地说她在怀孕二个月时曾患感冒。
据现在可了解到的资料显示，代小红的曾祖母就患有此病，在她的六个子女中有三人未得此病，而他们的后代到目前为止，也没有发现有此怪病，剩余的三个患有此病的子女的后代，却各有大约50%的机率将此病向下遗传。据肖庆昌教授介绍说，这种怪病据有遗传性已是无可辨驳的事实，从通常的情况来看，遗传机率是非常低的，大约只有10%，像代家这样一个家族如此大面积出现这种情况，在全国、甚至从全世界的范围来看是非常罕见的，仅这一点就值得我们来关注。这次，我们进行调查也是为对这种怪病进一步的研究打好基础，我们会与其它国内、国外的相关医疗和研究机构共同来研究这一课题，希望能早日找到解决这一问题的“钥匙”。
此次西婵与上海交大Bio-X中心的联合研究，将从基因遗传的层面对此病症进行详细、深入的研究，希望能在研究中解决是什么原因使病情加重，怎样预防；为什么有的分支不发病；为什么一般并指畸形没这样严重，亦很少有遗传原因，而这一家族却特别严重，而且伴多指及骨融合畸形等相关学术问题，并通过这一课题的研究，一劳永逸地解除这困挠六代人的怪病。正如据肖庆昌教授说：“此类病症，特别像这种整个家庭都得此病在全国乃至世界都是极为罕见的，虽然我们现在可以通过手术将小秀秀的手指分开了，但是如果他们这个家庭的其他成员及后代又出现这种症状，又该怎么办呢？我们要做的就是要让这种怪病断根，并在以后如果出现此种疾病或类似疾病时，我们也不会束手无策了，所以，这次研究的意义将会是深远的、造福子孙后代的。
作为一家“以社会责任缔结美丽”为宗旨的整形医院，西婵总是在其发展的过程中不断的带给我们惊喜与赞叹，从“关爱乳房•中国行动“至”嫣然天使基金救助行动“四川站的启动，西婵在进步中却始终不忘回报社会，这是值得我们学习和宣传的。另据介绍，小秀秀的二期手术也将于本周末在西婵进行，这次手术这后，小秀秀就会拥有一双与常人无异的手了。
链接：研究团队介绍
1、贺林院士
贺林，男，1953年7月出生。中国科学院院士, 生物医学工程学科《长江学者奖励计划》特聘教授。1991年1月获英国佩士来大学博士学位，1991年1月至1992年12月在英国爱丁堡大学细胞与分子生物学研究所做博士后研究工作，1993年1月至1995年12月在英国医学研究委员会（MRC）爱丁堡人类遗传学研究所任高年资研究人员，1996年3月起先后担任中国科学院上海生命科学中心（上海脑研究所）、上海生理研究所、上海生命科学研究院和营养科学研究所研究室主任、研究员， 2000年1月起任上海交通大学教授、上海交通大学Bio-X生命科学研究中心副主任、主任，生命技术学院副院长，以及上海交大/中国科学院神经精神疾病和人类遗传学联合研究室主任，国际学术杂志Cell Research,Psychiatric Genetics编委。与同事和合作者一道在以下方面取得了研究进展：首先揭开了困扰人类几乎整整一个世纪的第一例孟德尔常染色体显性遗传病A-1型短指（趾）症基因之谜，相关研究结果发表在Am J Hum Genet（2000）和Nature Genetics（2001）杂志上。发现了得到国际公认的世界上第一例以中国人姓氏“贺－赵缺陷”命名的一种罕见的恒齿缺失遗传病并成功地定位了该致病基因。建立了世界上最具规模的神经精神疾病样品库，并利用这一样品库研究发现了在中国汉族人群中的数个精神分裂症的易感基因，证实了在汉族人群中APOE4是老年性痴呆的高危因子以及在血管性痴呆中也起重要的作用，发现了APOEε4是胎儿期因碘缺乏引起的智力缺陷的风险因子。在精神疾病的营养基因组学和药物基因组学研究方面也取得了重要进展，并结合国情特点提出与药物开发相关性的思路。
他领导的团队获奖项目还包括：教育部科学技术（自然科学）一等奖1项（2002），上海市科学技术进步一等奖1项（2002），国家自然科学奖二等奖1项（2003）。 头衔： 中国科学院院士,国际重要学术兼职教授,国家杰出青年科学基金获得者,第四批长江学者特聘教授,国家重点基础研究发展规划（973）首席科学家,国家“十五”863计划（民口）专家组成员,
研究方向： 1.精神疾病分子遗传学2.单基因遗传病基因的定位与分子克隆3.药物基因组学 4.遗传学和生物信息学。
2、肖庆昌教授
肖庆昌，男，主任医师、教授， 1964年7月毕业於江西医学院儿科系，现为四川西婵整形美容医院美容外科主任医师，中华整形外科学会全国委员，江西省医学美学与美容专业委员会主任委员。其简历及业绩已编入“中国专家大辞典”第四卷569页。原为江西省儿童医院外科主任，曾系江西省政协委员、农工民主党省委常委、农工民主党江西省医药卫生工作委员会主任委员。农工民主党江西省儿童医院支部主任委员。
萧庆昌于1974年正式创建江西省儿童医院整形外科，在我国儿童医院中是最早成立的整形外科。经过多年的奋斗，己使整形外科初具规模，在全国有一定影响和知名度，个别项目处全国领先地位，达国际先进水平。整形外科共有医师12人，其中培养出硕士生10名，（一名博士学位、一名博士后学位）。
1982年设计的问号皮瓣己在临床广泛应用，较日本同类皮瓣早5年。1990年首次将黄金分割理论用於重睑术取得成功，这是理论与实践相结合的首次尝试。著书：《现代眼部整形美容学》编委、《新编急症手册》编委、全国美容医学专业系列教学用书《美容外科学》主编、《新世纪美容医学继续教育丛书》之《美容医疗技术》编委。《小儿整形外科学》正在组稿，该书己列为江西科技出版社重点项目，将填补我国这一空白，萧庆昌主编，张涤生教授（工程院院士）主审。
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